سندرم بچه سفت اولین بار در سال ۱۹۶۲ تعریف شد. این سندرم که به آن Stiff baby syndrome و هیپرپلکسی نیز گفته می شود، با علائم هیپرتونی (سفتی عضلات) و تشدید رفلکس های استارتل Startle (واکنشهایی که با انقباض عضلات به منظور حفاظت از اعضا بدن همراه هستند- چیزی شبیه جا خوردن در اثر صداها یا موقعیتهای ناگهانی) رفلکسهای ساقه مغز نیز معمولا افزایش یافته هستند و گاه ممکن است کودک تشنج نیز داشته باشد.
هیپرتونی در حین خواب از بین می رود و در طول سال اول بعد از تولد هم رفته رفته کاهش پیدا می کند. هنگام حمله رفلکسی استارتل ممکن است عضلات فرد طوری منقبض شوند که او مانند یک تکه چوب به زمین بیفتد. برای بررسی رفلکس استارتل کافی است بینی فرد را به آرامی لمس کنیم. یا صدای ناگهانی مانند صدای دست زدن ایجاد کنیم. یا مثلا صندلی فرد را بی مقدمه تکان بدهیم.
توارث آن بصورت اتوزومال دامیننت بوده و ژن آن روی کروموزم ۵ قرار دارد. احتمال هرنی (فتق) های شکمی و اینگوئینال در این افراد بالاتر است (شاید به دلیل فشارهای زیادی که هنگام انقباضها به درون شکم وارد می شود)
درمان این بیماری با بنزودیازپینها (کلونازپام، دیاز پام و …) یا ضد تشنجها (فنوباربیتال) است، والپروات نیز گاه می تواند موثر باشد.
نامهای دیگر آن عبارتند از Kok disease و startle disease و exaggerated startle reflex و hyperekplexia یا سندرم کنتراکچر Syndrome of contracture
1 thought on “ترمینولوژی – سندرم بچه سفت”